TRISOMIE 21
Définition
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.
Les causes :
La cause de cette affection est inconnue.
La méiose pourrait donner à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d'un) et l'une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21).
Si l'ovule avec deux chromosomes 21 est fécondé par un spermatozoïde normal, on aboutit à un embryon porteur de trois chromosomes 21.
Plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600.
Comme beaucoup plus de mères ont des enfants entre 20 et 25 ans qu'entre 40 et 45 ans, il n'est pas rare de rencontrer des enfants trisomiques de mères jeunes.
Dans 95% des cas, il s'agit d'un chromosome libre, dans 3% des cas, il s'agit d'une translocation, et dans 2% des cas, d'une mosaïque.
Pour toutes les femmes à risque (femme âgée, existence de trisomie dans la famille etc.), l'amniocentèse permet un diagnostic prénatal et la possibilité d'une interruption de grossesse.
Les symptômes :
Le diagnostic n'est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent à tous ces nourrissons et ces enfants un " air de famille" :
* Un retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50)
* Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans, etc.
* Un caractère doux et affectueux ;
* Une petite taille ;
* Une nuque plate ;
* Un visage plat, rond avec un nez large ;
* Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus haut que l'angle interne ;
* Un épicanthus (petit repli à l'angle interne de l'oeil) ;
* Des petites tâches blanches dans l'iris (Brushfield) ;
* Des petites oreilles peu ourlées ;
* Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;
* Des petites dents d'apparition retardée ;
* Un cou court avec un excès de peau sur la nuque ;
* Une hypotonie musculaire ;
* Un gros ventre avec hernie ombilicale ;
* Un cinquième doigt court ;
* Un pli palmaire unique ;
* Des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en t", etc.) ;
* Un gros orteil très séparé du 2°.
Le développement psychomoteur :
Le développement psychomoteur est globalement ralenti. Les acquisitions sont gênées par l'hypotonie et l'hyperlaxité ligamentaire constantes. Durant les premiers mois de vie, ce sont des bébés affectueux, tranquilles, calmes, pleurant peu et dormant beaucoup. Ils marchent entre 2 et 3 ans et parlent vers 4 à 5 ans.
A partir de 6-7 ans, une instabilité motrice, intellectuelle et affective se fait jour. Ces troubles contrastent avec la phase de passivité qui précédait. L'enfant mongolien est un enfant gai aimant les contacts sociaux, gourmand mais susceptible.
Le retard intellectuel est constant. Les acquisitions pédagogiques se limitent souvent aux rudiments de la lecture et de l'addition. L'enfant trisomique est particulièrement sensible au conditionnement.
Les complications :
Statistiquement, les enfants porteurs d'une trisomie 21 ont une nette tendance aux infections ORL. Les cardiopathies congénitales (canal atrio-ventriculaire, communication interventriculaire etc...), les leucoses aiguës, les infections respiratoires à répétition, les cataractes, les atrésies duodénales, la maladie de Hirschsprung semblent aussi plus fréquentes.
Le traitement :
On conseille l'école maternelle jusqu'à 5 ou 6 ans car l'émulation au milieu des autres enfants est bénéfique. Puis, l'enfant est dirigé vers un Institut Médico-Pédagogique (IMP) puis un Institut médico-Professionnel (IMPro). L'apprentissage manuel est possible.
La naissance d'un enfant trisomique et l'impact chez la mère
Imaginez-vous dans la peau d'une mère qui a désiré son enfant pendant des mois et qui se rend compte que l'enfant qu'elle tient dans ses bras n'est pas celui qu'elle avait imaginé...
Donner naissance à un enfant trisomique demande de faire le deuil de l'enfant qu'on avait imaginé. Personne ne souhaite avoir un enfant atteint d'une déficience. Au contraire, le premier souhait d'une mère est que son bébé soit en santé, qu'il lui ressemble ou qu'il ait les traits de son père. Mais voilà que la vie en a décidé autrement : la mère se retrouve dans une situation à laquelle on ne l'a pas préparée.
Lorsque souffrance rime avec impuissance
Cet état de fait, irrémédiable, engendre plusieurs émotions chez la mère; celles-ci sont vécues différemment selon le bagage personnel de la personne ainsi que le soutien dont elle bénéficie. Dans un premier temps, la mère éprouve une terrible souffrance. Tous les rêves qu'elle a nourris par rapport à son enfant lui semblent maintenant impossibles. C'est comme si une partie de sa vie venait de s'écrouler et qu'elle n'arrivait plus à trouver une bouée à laquelle s'accrocher. La douleur est alors si profonde et si envahissante qu'elle peut même amener la mère à vouloir la mort de l'enfant car sa vie n'est plus que souffrance. Cette pensée, loin de diminuer l'anxiété de la mère, vient alourdir son fardeau : elle ne se sent pas à la hauteur.
Ce sentiment d'impuissance par rapport à ce qui lui arrive la fait douter de ses capacités de mère ET de ses capacités de s'occuper d'un enfant atteint de trisomie 21. Elle se demande comment elle réussira à gérer toutes ces nouvelles responsabilités qui s'annoncent avec la naissance de l'enfant. Souvent, la mère aura tendance à se tourner vers l'avenir et à se demander comment l'enfant sera à l'âge de neuf ans, quelles seront ses difficultés à l'adolescence et à l'âge adulte. Autant de questions qui resteront sans réponse, pour un certain temps du moins, et qui viendront renforcer le sentiment d'impuissance vécu par la mère.
Et la culpabilité?
La culpabilité est une autre émotion vécue par la mère, qui peut se rendre personnellement responsable de la naissance de l'enfant. En effet, la société lui demande de produire un enfant «normal»; donc, si l'enfant est différent, qui en est responsable? On conclut rapidement à la responsabilité de la mère, car c'est elle qui a porté l'enfant, et on oublie tout le poids de la culpabilité qu'on lui impose. Pourtant, c'est cette culpabilité qui pourra engendrer des comportements de surprotection. Il arrivera, par exemple, que la mère se sente tellement responsable de l'état de son enfant qu'elle ne fera confiance à personne d'autre pour en prendre soin.
Est-ce que toutes ces émotions négatives persisteront? Malheureusement, certaines mères ne réussiront pas à s'adapter à la nouvelle réalité. D'autres parviendront à reprendre leur vie en mains et à apprécier cette nouvelle réalité qu'il leur est permis de vivre. Comment? En prenant conscience de leurs émotions et en les partageant avec des personnes significatives pour elles. En nommant leurs émotions, elles seront en mesure de mieux en comprendre l'impact et de lutter consciemment à l'amoindrir.
Elles doivent aussi apprendre à apprécier les moments qu'elles vivent avec leur enfant. Imaginer l'avenir et tous les problèmes éventuels n'est pas d'une très grande utilité. Comme on le dit souvent : «on traversera le pont lorsqu'on y sera rendu». Les mères ne doivent pas non plus laisser tomber les rêves qu'elles avaient avant la naissance de l'enfant. Elles doivent se les réapproprier et apprendre à s'ouvrir à tout ce que l'enfant peut leur apporter de nouveau. Finalement, elles doivent apprendre à faire ce qu'elles font de mieux : être mères.
Étapes de deuil:
- Choc
- Négation
- Culpabilité
- Colère
- Marchandage
- Détachement
- Adaptation
La durée de chacune de ces étapes varie d'une personne à une autre et certaines personnes peuvent s'arrêter à une étape et y rester toute leur vie. On parle alors d'inadaptation.
